EP11-Variabilidad genética en el gen SCN1A: retos y avances clínicos

¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales:Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras!Raras pero Reales es un programa de divulgacióncientífica dedicado a abordar distintos temas específicos relacionados conestas condiciones, con la participación de invitados especiales que van desdeestudiantes y profesores de la Universidad Miguel Hernández (UMH), hastainvestigadores externos y profesionales de la industria.En esta ocasión, nos acompaña la Dra. Susana Boronat,neuropediatra y genetista clínica especializada en encefalopatías epilépticas ydel desarrollo. Con formación en instituciones de prestigio como el HospitalVall d'Hebron y el Massachusetts General Hospital de Boston (HarvardUniversity), la Dra. Boronat comparte su experiencia clínica e investigadora enenfermedades genéticas infantiles, incluyendo el síndrome de Dravet y otraspatologías asociadas al gen SCN1A.A lo largo del episodio, abordamos temas como lavariabilidad fenotípica en pacientes con mutaciones en SCN1A, los retos deldiagnóstico genético, el papel de la medicina de precisión, y la importancia dela colaboración entre profesionales sanitarios y organizaciones de pacientes.Este programa, presentado por José Ángel Aibar,presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, y Ana Cantó, CoordinadoraCientífica de la Fundación.Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a lacomunidad afectada por estas enfermedades raras.