EP21 玩转三代测序，解析结构变异@郑欣畅

本期节目，我们请到了来自美国贝勒医学院人类基因组测序中心的郑欣畅博士，一起聊一聊三代测序在基因组结构变异分析中的重要作用，并介绍他们团队最新的工作STIX：结构变异注释工具。主要内容01:48 郑欣畅博士在中国科学院北京基因组所的一些工作06:29 结构变异研究的重要科学问题：如何准确计算人群频率？09:25 STIX软件的开发13:57 使用long-read数据对STIX进行升级20:14 大家应该如何使用STIX工具注释自己的结构变异相关链接国家生物信息中心数据库概览：https://www.cncb.ac.cn/STIX preprint paper：https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.09.30.615931v1STIX API：https://github.com/zhengxinchang/stix_web_frontend若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 [email protected]，小红书/微博：@撸森森同时也可以加入听友qq群：975276283，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ在小宇宙查看该单集文稿