EP24 AI agent自动化突变解读，基因组语言模型and more@石涵

本期节目，和上海睿璟生物的CTO石涵博士，一起聊一聊人工智能在医学遗传中的应用。我们讨论了AI agent用于ACMG突变解读的自动化；基因组语言模型应用于突变致病性的预测；以及甲基化分子分型在肿瘤遗传中的应用。主要内容03:39 AI agent用于ACMG突变解读07:25 AI agent的成本控制12:20 全新的基于贝叶斯推理模型的ACMG框架16:57 基因组语言模型应用于突变致病性的预测20:30 甲基化分子分型在肿瘤遗传中的应用相关链接ACMG guideline 4.0：https://clinicalgenome.org/tools/clingen-summer-workshop-series-2023/sept-15-2023/基因组语言模型：GPN（基因组预训练网络）：https://hub.baai.ac.cn/view/20211HyenaDNA：https://hazyresearch.stanford.edu/blog/2023-06-29-hyena-dnaEvo genetic foundation model：https://arcinstitute.org/tools/evo脑肿瘤甲基化分子分型模型Sturgeon：10.1038/s41586-023-06615-2若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 [email protected]，小红书/微博：@撸森森同时也可以加入听友qq群：975276283，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ在小宇宙查看该单集文稿