EP27 RNA-seq也能诊断孟德尔遗传病？

本期节目，跟大家聊一聊我在美国博后期间完成的第一个工作，本周刚刚发表于American Journal of Human Genetics （AJHG）。在此工作中，我们完成了世界首次将RNA-seq转录组测序在临床落地应用于孟德尔遗传病的诊断。主要内容00：26 RNA-seq诊断背景介绍09:55 本工作介绍相关链接我的文章链接：10.1016/j.ajhg.2025.02.006leafcutter：https://doi.org/10.1038/s41588-017-0004-9outrider: 10.1016/j.ajhg.2018.10.025fraser：10.1016/j.ajhg.2023.10.014若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 [email protected]，小红书/微博：@撸森森同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ在小宇宙查看该单集文稿