EP29 遗传变异解读的坑点与痛点@周在威

本期节目，我们请到了上海寻因生物的创始人，微信公众号“基因检测与解读”的主理人，江湖人称“基因游侠”的周在威博士，一起探讨遗传变异解读的坑点与痛点。主要内容05:30 参考基因组选择06:37 假基因的处理08:26 结构变异与拷贝数变异12:43 基因-疾病关联的注释与数据库更新24:10 ACMG guideline 探讨相关链接我们应该用哪个reference genome：https://lh3.github.io/2017/11/13/which-human-reference-genome-to-use全基因组结构变异工具ClinSV：genomemedicine.biomedcentral.com外显子CNV算法：DECoN DOI: 10.1007/978-1-0716-2293-3_6基因-表型关联：https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity?page=1&size=25&search=Multi nucleotide variant：www.nature.comACMG PM1证据：MCR missense OE doi: 10.1101/2024.04.11.588920若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 [email protected]，小红书/微博：@撸森森同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ在小宇宙查看该单集文稿