EP34 十年之约：ACMG 2026 遗传变异解读指南

ACMG（American College of Medical Genetics and Genomics，美国医学遗传学与基因组学学会）在2025 年 3 月于洛杉矶举行的年会上发布了全新的序列变异解读指南Sequence Variant Classification (SVC) 4.0 草稿。这与上一次重大更新（SVC3.0， 2015）已经过去了十年之久。本期节目，由我自己对全新的指南内容进行剖析，并分享我对遗传变异评级自动化的个人理解。主要内容：01:22 ACMG 简介02:49 Sequence Variant Classification (SVC)简介09:00 贝叶斯统计学与指南升级17:03 突变解读自动化相关链接：ACMG Documents in Developmenthttps://www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/Documents_in_Development.aspx若对播客有任何问题或者投稿，或需要获得文字版音频总结，请联系我 [email protected]，小红书/微博：@撸森森同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ在小宇宙查看该单集文稿