EP36 新作分享：超高深度 RNA-seq 在遗传病诊断中的应用

本期节目，跟大家分享我刚刚发表在 American Journal of Human Genetics的新作：The utility of ultra-deep RNA sequencing in Mendelian disorder diagnostics。在本工作中，我们对四种临床常见组织进行了高达 900G 数据量的 RNA-seq，探究了不同测序深度对 RNA-seq 检出效果的影响，并制作了有用的资源供大家使用～相关链接文章链接（可免费下载 pdf）：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929725003696?dgcid=coauthor资源网站链接：clinical-rnaseq.com/术语UMI (Unique Molecular Identifier) library：UMI 文库 / 唯一分子标识文库在文库构建中为每个原始分子加上的短条形码序列，用于区分不同分子、去除PCR重复，提升定量准确性。MRSD (Minimum Required Sequencing Depth)：最低所需测序深度评估检测某基因或转录本所需的最小测序深度，常用于RNA测序实验设计和数据解释。若对播客有任何问题或者投稿，或需要获得文字版音频总结，请联系我 [email protected]，小红书/微博：@撸森森同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ在小宇宙查看该单集文稿