EP8 全国最大近视遗传队列的建立和分析@袁健

近视眼是否会遗传？高度近视和低度近视的遗传结构有何区别？如何建立单病的遗传队列并进行关联研究？本期节目，我们请到了来自温州医科大学眼视光医院的袁健博士，一起聊一聊全国最大规模近视遗传队列的建立和分析。基于温州医科大学瞿佳教授/苏建忠教授等建立的百万人近视普查队列及万人高度近视遗传队列，系列研究成果在近两年分别发表在《Cell Reports》，《JAMA Network Open》，及《STAR Protocols》。欢迎大家一起交流学习！主要内容02:30 百万人近视普查队列的建立06:50 万人高度近视遗传队列的建立10:33 遗传分析pipeline及算法12:20 孟德尔遗传分析14:57 Single-variant association study25:15 Gene-based rare variant burden test27:06 高度近视和低度近视发病机制的区别相关链接高度近视的孟德尔遗传分析，《JAMA Network Open》paper：doi:10.1001/jamanetworkopen.2023.45821高度近视的外显子组关联研究，《Cell Reports》 paper：doi.org遗传分析pipeline及算法，《STAR Protocols》paper：doi.org在小宇宙查看该单集文稿