EPISODIO 5 - Interpretazione dell'esame genetico nell' era del Next Generation Sequencing: il ruolo del Neurologo

Podcaster senior:Prof. ssa Costanza LampertiDivision of Medical Genetics and Neurogenetics - Mariani Foundation Center for the Study of Mitochondrial Pediatric Diseases - Istituto Besta di MilanoPodcaster junior : Dott. Guido PrimianoUnità Operativa Complessa Neurofisiopatologia, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, RomaPresentazione podcast:Il contributo di fattori genetici nella genesi delle malattie neurologiche è oramai da lungo tempo riconosciuto. Molti dei primi successi delle applicazioni delle tecnologie di genetica molecolare, infatti, sono associati all’identificazione di geni-malattia di disordini neurologici. Tutto ciò non ci sorprende, dato che oltre il 40% delle patologie su base genetica coinvolge il sistema nervoso centrale e periferico. In tale prospettiva, la recente introduzione nella pratica clinica della tecnologia di NGS rappresenta una delle innovazioni mediche più significative degli ultimi decenni.