Генетические поломки. СМА. Евгения Владимировна Увакина.

Сегодня у меня в гостях Увакина Евгения Владимировна – невролог, ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский Центр Здоровья Детей» Минздрава России. При подготовке к рождению ребенка родители задаются множеством вопросов, и одно из главных беспокойств – здоровье малыша. Некоторые заболевания вызываются нарушением в генах и передаются по наследству. Какие-то из них можно выявить еще на этапе беременности, а какие-то – только после рождения. В любом случае родителям важно знать, как вовремя распознать болезнь и избежать тяжелых осложнений. В этом выпуске мы будем разбираться с этой темой подробнее: - поговорим о том, что такое генетические поломки и можно ли их выявить на этапе планирования беременности; - выясним, какие тесты стоит сделать будущим родителям; - подробнее остановимся на таком заболевании, как спинальная мышечная атрофия (СМА); - узнаем, на какие признаки стоит обращать внимание родителям; - к каким врачам обращаться, если заметили что-то подозрительное; - куда обращаться и где искать информацию, если ребенку поставлен такой диагноз. Проект «Внимание, СМА» - https://bit.ly/3wPSQ5b Материал создан при поддержке ООО «Новартис Фарма», не заменяет консультацию врача. 261422/С&G/07.21/0 Музыка в выпуске: https://www.purple-planet.com. Sense Of Loss.