Hemofilia: la enfermedad huérfana que exige excelencia

En este episodio del podcast de ACHO hematología, el Dr. Mauricio Jaramillo Restrepo, médico internista y hematólogo, docente de hematología en la Universidad de Antioquia y miembro de la Asociación Colombiana de Hematología y Oncología (ACHO) y del Comité Latinoamericano de Hemostasia y Trombosis (CLAHT), conversa sobre los aspectos fundamentales de la hemofilia. La dinámica del episodio se centra en explicar de forma clara qué es la hemofilia, cómo se manifiesta clínicamente, cuáles son sus principales implicaciones para los pacientes y qué elementos deben considerarse en su diagnóstico y tratamiento dentro de un modelo de atención integral.Durante la conversación se aborda la hemofilia como una enfermedad hereditaria crónica caracterizada por la deficiencia de los factores VIII o IX de la coagulación, lo que genera una tendencia a presentar hemorragias en diferentes órganos y tejidos. Se revisan otras coagulopatías congénitas como la enfermedad de von Willebrand y los defectos raros de la coagulación, así como la epidemiología global. También se discuten los avances terapéuticos que han permitido mejorar significativamente la expectativa de vida de los pacientes, el papel de la profilaxis farmacológica y personalizada, la relevancia de nuevos tratamientos como emicizumab y la importancia de la atención integral multidisciplinaria. Finalmente, se enfatiza el impacto del autocuidado, la actividad física supervisada y el diagnóstico adecuado en centros con experiencia para mejorar la calidad de vida y el proyecto de vida de las personas con hemofilia.Preguntas abordadas durante la grabación¿Qué es la hemofilia?¿Por qué se producen las hemorragias en las personas con hemofilia y cuáles son sus principales complicaciones?¿Cuántos pacientes con trastornos hemorrágicos existen en el mundo?¿Cómo ha cambiado la expectativa de vida de los pacientes con hemofilia en las últimas décadas?¿Por qué es fundamental el modelo de atención integral en el manejo de la hemofilia?¿Qué papel tiene la actividad física en la salud de las personas con hemofilia?¿Cómo se clasifica la gravedad de la hemofilia según la actividad de los factores de coagulación?¿Cuáles son las principales estrategias terapéuticas actuales para el tratamiento de la hemofilia?¿Qué es la profilaxis personalizada y por qué es importante en el manejo moderno de la enfermedad?  ¿Qué impacto ha tenido el desarrollo de nuevas terapias como emicizumab en la prevención de hemorragias? Fecha de grabación: 03 de marzo de 2026.Referencia:Este contenido se basa en la interpretación crítica de la evidencia científica disponible, así como en la experiencia clínica del o los ponentes como profesionales de la salud en instituciones de referencia.Para profundizar en los conceptos discutidos, se recomienda al profesional de la salud consultar literatura científica vigente, guías clínicas internacionales y la normatividad aplicable en su país.