今日神经病学最高分文献 - 2025-06-01

科研喵使用AI读文献，祝你效率百倍，访问labcat.com.cn 或者 labcat.ai下载。欢迎收听今日医学研究快讯。一项发表在《美国人类遗传学杂志》的突破性研究发现，双基因变异TM2D3可导致严重的综合性神经发育障碍，伴随内质网和线粒体异常。研究者通过外显子测序，在四个无关家庭的四个受试者中发现这一异常。TM2D3编码的蛋白质广泛存在于多种组织中，尤其在中枢神经系统中含量较高。实验揭示，TM2D3是内质网蛋白，影响内质网应激反应和线粒体形态。这一发现不仅加深了我们对TM2D3功能的理解，还为神经发育障碍的治疗提供了新靶点。