Jolanta Sykut-Cegielska o chorobach genetycznych i liście, której nadal brak

Listy rzadkich chorób genetycznych, w przypadku których nie byłoby konieczne stawianie się regularnie na komisje orzecznicze, nadal brak. Tymczasem w przypadku chorób genetycznie uwarunkowanych, które trwają od momentu poczęcia do końca życia, pojawianie się przed komisją co rok czy dwa nie ma za bardzo sensu. O chorobach rzadkich i liście, której nadal brak, mówi prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.