Maladie rare - Diagnostiquer la Bêta-thalassémie

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.Pour ce deuxième épisode sur la bêta-thalassémie, nous recevons le Pr Catherine Badens, biologiste généticien, Professeur à l’Université d’Aix-Marseille, Praticien Hospitalier au sein du département de génétique médicale de l'hôpital de la Timone, chef du service du laboratoire de biochimie à l’hôpital de la Conception à Marseille et responsable du laboratoire de diagnostic du centre de référence de la filière MCGRE à Marseille.Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la bêta-thalassémie, les mutations génétiques spécifiques à cette maladie, l’attitude à adopter en cas de suspicion clinique de bêta-thalassémie, les enjeux du conseil génétique et l’intérêt du registre national des thalassémies NaThalY.Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée :Pr Catherine Badens – Hôpital de la Timone – Hôpital de la Conception – Marseillehttp://fr.ap-hm.fr/service/departement-de-genetique-medicale-hopital-timone http://fr.ap-hm.fr/service/laboratoire-de-biochimie-hopital-conception L’équipe :Virginie Druenne – ProgrammationCyril Cassard – AnimationHervé Guillot – ProductionCrédits : Sonacom