Maladie rare - Diagnostiquer un Déficit en Lipase Acide Lysosomale ou LAL-D

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Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.Pour cet épisode sur le Déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D, nous recevons le Pr Bekri, biologiste et professeur des universités à la faculté de médecine et de pharmacie de Rouen, praticien hospitalier et chef de service du laboratoire de biochimie métabolique du CHU de Rouen Normandie et vice-présidente du CETL (Comité d'Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales).Nous abordons aujourd'hui le diagnostic d’un déficit en lipase acide lysosomale, la physiopathologie de cette maladie, les diagnostics différentiels à écarter, les bilans et le suivi biologique à réaliser pour les patients atteints de LAL-D et le conseil génétique à leur apporter.Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée :Pr Soumeya Bekri – CHU de Rouenhttps://www.chu-rouen.fr/service/laboratoire-de-biochimie-metabolique/http://www.cetl.net/ L’équipe :Virginie Druenne - ProgrammationCyril Cassard - AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom

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