Maladie rare - Diagnostiquer un SHU atypique

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.Pour ce deuxième épisode sur le SHU atypique, nous recevons le Pr Véronique Frémeaux-Bacchi, médecin biologiste, Praticien Hospitalier et directrice de l’unité « Diagnostic des maladies du complément » au sein du laboratoire d’Immunologie biologique de l’hôpital Européen Georges-Pompidou à Paris.Nous abordons aujourd'hui l’aspect génétique du Syndrome Hémolytique et Urémique atypique : les mutations génétiques spécifiques identifiées, le lien entre le type de mutation génétique et l’évolution clinique de la maladie, le conseil génétique et l’intérêt des registres français et internationaux sur le SHU atypique.Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée :Pr Véronique Frémeaux-Bacchi – Hôpital Européen Georges-Pompidou - Parishttps://www.cnr-mat.fr/le-centre-cnr-mat/organisation/centre-de-reference/laboratoire-detude-du-complement.html L’équipe :Virginie Druenne - ProgrammationCyril Cassard - AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom