Maladie rare - Diagnostiquer une Amyotrophie Spinale infantile

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.Pour ce deuxième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Pr Melki, professeur émérite, généticien clinicien et chercheur au sein de l'unité INSERM UMR 1195 située au Kremlin-Bicêtre, et responsable de l'équipe qui a identifié le gène responsable de l’Amyotrophie Spinale en 1995.Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la SMA infantile, les différentes catégories de SMA, les examens génétiques, le conseil génétique, ainsi que les avancées de l’étude pilote DEPISMA dédiée au dépistage néonatal.Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée :Pr Judith Melki – INSERM UMR 1195 – Kremlin-Bicêtrehttps://dhns-inserm.fr/equipe4-2/ L’équipe :Virginie Druenne - ProgrammationCyril Cassard - AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS