Maladie rare - Diagnostiquer une Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.Pour ce troisième épisode sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Pr Gaëtan Lesca, médecin généticien, Professeur des Universités, Praticien Hospitalier au sein du service de Génétique de l’hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon et membre du centre de référence des épilepsies rares.Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2, les mutations génétiques mises en évidence et les enjeux du conseil génétique pour les patients et leur famille.Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité :Pr Gaëtan Lesca – Hôpital Femme Mère Enfant – Hospices Civils de Lyonhttps://www.chu-lyon.fr/centre-de-reference-pour-les-epilepsies-rares L’équipe :Virginie Druenne - ProgrammationCyril Cassard - AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom