Maladie rare – Diagnostiquer une maladie de Willebrand

2ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Willebrand.Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une maladie de WillebrandInvité :Pr Yohann Repessé, hématologue, chef du service d'hématologie biologique du CHU de Caen Normandie, coordonnateur du site constitutif du centre de référence de la maladie de Willebrand de la filière MHEMO, et membre du groupe de rédacteurs du PNDS sur la maladie de Willebrand.https://www.chu-caen.fr/centres/maladie-de-willebrand/ https://mhemo.fr/  1️⃣   Quelles sont les circonstances de diagnostic de la maladie de Willebrand ? [0’30 – 1’48]✔️ Symptômes hémorragiques : épistaxis, gingivorragies, bleus faciles et saignements prolongés.✔️ Bilan de coagulation, notamment avant une chirurgie ou du fait d’antécédents familiaux.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-willebrand/2️⃣   Comment s’effectue le diagnostic de cette maladie rare ? [1’49 – 2’44]✔️ Dosage du facteur Willebrand et de son activité : déficit de quantité ou de fonction.✔️ Examens complémentaires pour qualifier plus finement la maladie.3️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [2’44 -3’42]✔️ Rares formes acquises de la maladie de Willebrand, hémophilie A et pseudo-maladie de Willebrand (anomalie des plaquettes).4️⃣   Quels conseils génétiques proposer aux patients diagnostiqués ? [3’43 – 5’09]✔️ Information sur la maladie et les risques de transmission. Nécessité d’une enquête familiale.5️⃣   À qui adresser les patients atteints de la maladie de Willebrand ? [5’10 – 6’13]✔️Orientation vers des centres experts pour le diagnostic, le suivi, et la prise en charge en cas de chirurgie ou d'accident. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom***********************************************À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱