Maladie rare – Diagnostiquer une mastocytose

2éme épisode / 5, de la série sur les mastocytoses. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une mastocytose Invité :Pr Michel Arock, professeur d'hématologie, biologiste référent du centre de référence des mastocytoses de la Pitié-Salpêtrière (CEREMAST), et membre constitutif du réseau européen des mastocytoses (ECNM). https://pitiesalpetriere.aphp.fr/centre-de-reference-constitutif-mastocytoses-ceremast/https://marih.fr/  1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une mastocytose ? [0’27 – 1’24] ✔️ Présence de manifestations cutanées évocatrices de mastocytose.✔️ Anaphylaxie sévère après piqûre d’hyménoptères ou anaphylaxie idiopathique/récidivante.✔️ Ostéoporose précoce et sévère chez un homme jeune ou une femme non ménopausée.✔️ Découverte fortuite d’un taux de tryptase élevé sans autre explication.✔️Symptômes liés à la dégranulation mastocytaire : flush, hypotension, manifestations polymorphes.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/2️⃣ Quels sont les critères qui permettent d’établir le diagnostic des différents types de mastocytose ? [1’25 – 3’24] ✔️ Mastocytose cutanée : lésions maculo-papuleuses, signe de Darier, tryptase souvent normale.✔️ Mastocytose systémique : agrégats de mastocytes à la biopsie médullaire ; morphologie atypique des mastocytes, phénotype anormal, mutation, tryptase élevée.✔️ Diagnostic confirmé : critère majeur + 1 mineur ou ≥ 3 critères mineurs.3️⃣ Comment classer les mastocytoses en fonction de leur pronostic ? [3’25 -5’01] ✔️ B-findings : reflets de la masse tumorale.✔️ C-findings : reflets de l’atteinte organique.✔️ Pronostic en fonction des B- et C-findings.4️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [5’02 – 6’03] ✔️ Syndromes carcinoïdes, atteintes cutanées, activation mastocytaire sans mastocytose, anaphylaxies allergiques, troubles digestifs....5️⃣ Quel suivi biologique proposer aux patients concernés ? [6’04 – 7’26] ✔️ Tryptase sérique : 1 à 2 fois par an.✔️ Bilans standards annuels : numération formule sanguine, fonction hépatique et rénale.✔️ Bilan osseux : surveillance de l’ostéoporose.✔️ Charge allélique mutation KIT : selon gravité, évolutivité et réponse au traitement.6️⃣ Quel est le rôle du biologiste dans la coordination des soins ? [7’27 – 9’17] ✔️ Le biologiste assure le diagnostic, le suivi et l’alerte précoce en cas de progression, tout en participant à la coordination des soins et à la recherche. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com