Maladie rare - Génétique et conseil génétique

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.Pour ce deuxième épisode de notre deuxième saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile ou SMA infantile, nous recevons le Pr Sandra Mercier, Professeur de génétique au sein du service de génétique médicale du CHU de Nantes, et clinicienne au sein du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe de la filière Filnemus.Nous abordons aujourd'hui l’aspect génétique de l’amyotrophie spinale infantile, les signes évocateurs de la maladie, la génétique de la maladie, le diagnostic génétique, et le conseil génétique à proposer aux familles.Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée :Pr Sandra Mercier – CHU de Nanteshttps://www.chu-nantes.fr/genetique-medicale-unite-de-genetique-clinique-1 L’équipe :Virginie Druenne - ProgrammationCyril Cassard - AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom