Maladie rare - L’histoire de Lucien

Dans cet épisode spécial de RARE à l'écoute, notre ambassadrice, le Dr Laure Geisler, donne la parole à Audrey, la maman de Lucien, un adolescent de 15 ans atteint du syndrome EIF3F, une maladie génétique ultra rare identifiée chez une vingtaine de personnes dans le monde.En toute intimité, Audrey revient sur dix années d'errance diagnostique, les doutes, les difficultés du quotidien et le moment où un diagnostic a enfin pu être posé grâce à l'Institut IGMA.Cet été, Laure et Audrey relèveront ensemble un défi de 450 kilomètres à vélo entre Paris et le Mont-Saint-Michel afin de soutenir deux structures essentielles dans le parcours de Lucien : l'Institut IGMA et l'Institut Bruckhof.Un témoignage bouleversant sur l'amour d'une mère, la force de l'amitié et l'importance de la recherche et de l'accompagnement dans les maladies rares.❤️ Vous souhaitez soutenir leur projet ?Participez à la cagnotte : https://www.leetchi.com/fr/c/projet-il-va-sans-dire-450km-a-velo-pour-lulu-et-les-maladies-rares-2001626?utm_source=copylink&utm_medium=social_sharing______________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com