Maladie rare – Maladie de Pompe, le point de vue du pneumologue

3ème épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe.Episode 3 : Maladie rare – Maladie de Pompe, le point de vue du pneumologue.Invitée :Pr Hélène Prigent, pneumologue, PU-PH au sein du service de physiologie et exploration fonctionnelle de l'hôpital Raymond-Poincaré à Garches, qui fait partie du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières Filnemus et G2M.https://www.neuromusculaire-neidf.fr/centres/aphp/poincare/ https://www.filnemus.fr/ https://www.filiere-g2m.fr/  1️⃣   Dans quelles conditions les patients atteints de la maladie de Pompe sont-ils adressés à un pneumologue ? [0’36 – 2’43]✔️ Atteinte diaphragmatique avec signes respiratoires souvent précoces, pouvant précéder l’atteinte motrice.✔️ Troubles du sommeil, dyspnée d’effort et décompensations respiratoires aiguës pouvant mener à une hypoventilation et une hospitalisation.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/2️⃣   Quels signes cliniques doivent faire suspecter une maladie de Pompe, d'un point de vue pulmonaire ? [2’44 – 4’25]✔️ Atteinte diaphragmatique : orthopnée de primo-décubitus, respiration paradoxale, besoin de surélever la tête pour dormir.✔️ Troubles respiratoires nocturnes : réveils nocturnes avec suffocation, fatigue et céphalées matinales dues à l’hypercapnie.✔️ Dyspnée d’effort traduisant une progression de l’atteinte respiratoire.3️⃣   Quels bilans respiratoires réaliser pour cette maladie rare ? [4’26 -6’45]✔️ Explorations fonctionnelles respiratoires,✔️ Gaz du sang,✔️ Polygraphie ou polysomnographie avec mesure de la capnie nocturne.4️⃣   Quelle prise en charge proposer aux patients au niveau pulmonaire ? [6’45– 9’03]✔️ Ventilation mécanique nocturne,✔️ Kinésithérapie respiratoire et dispositifs pour faciliter le désencombrement bronchique,✔️ Vaccinations (antipneumococcique, antigrippale, COVID-19, VRS).5️⃣   Comment s'opère la coordination des soins entre pneumologue et neurologue ? [9’04 – 10’47]✔️ Le neurologue coordonne le suivi global des patients.✔️ En l’absence de structure dédiée, le neurologue doit adresser le patient à un pneumologue de référence. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom***********************************************À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur :Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare