Maladie rare - Prendre en charge de l’Achondroplasie chez l’adulte

Episode 3/5 : Prendre en charge de l’Achondroplasie chez l’adulteInvité :Dr Rossi, généticien, praticien hospitalier, responsable de l'Unité Médicale de Génétique Clinique de l'Hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon (HCL), coordonnateur du Centre de référence constitutif des maladies osseuses constitutionnelles de la filière OSCAR.https://www.chu-lyon.fr/service-de-genetiquehttps://www.filiere-oscar.fr/  1️⃣    Quels sont les enjeux de la prise en charge de l’achondroplasie chez l'adulte ? [0’36 –1’18]✔️ Coordination des soins✔️ Transition enfant-adultePour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lachondroplasie/2️⃣   Quelle prise en charge ostéoarticulaire recommander pour ces patients ? [1’18 – 2’25]✔️ Médecine physique et de réadaptation, kinésithérapie (mobilité articulaire, prévention des douleurs articulaires)✔️ Chirurgie orthopédique si nécessaire✔️ Ergothérapie, aménagements adaptés à la taille (domicile, lieu de travail)3️⃣   L'activité physique est-elle recommandée ? [2’25–3’05]✔️ Très importante (risque de surpoids, voire d’obésité)✔️ Activité physique adaptée4️⃣   Quand faut-il envisager une chirurgie ? [3’05–4’10]✔️ Canal lombaire étroit symptomatique✔️ Varum des membres inférieurs✔️ Certaines situations ORL spécifiques5️⃣   Quelles sont les modalités de suivi ORL et respiratoire de ces patients ? [4’10– 4’52]✔️ Otites, baisse de l’audition, apnées du sommeil6️⃣   Comment s'organise la coordination des soins ? [4’52– 6’11]✔️ Consultations de coordination tous les 2 à 3 ans✔️ Soutien psychologique proposé7️⃣   Qu'en est-il du conseil génétique ? [6’11– 7’36]✔️ Information sur les modalités de transmission✔️ Possibilité de diagnostic préimplantatoire ou prénatal✔️ Visite pré-conceptionnelle L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom***********************************************************************************************************************************À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱