Maladie rare - Prendre en charge la Rétinite Pigmentaire

4ème épisode / 5, de la série sur la rétinite pigmentaire.Episode 4 : Maladie rare - Prendre en charge la Rétinite Pigmentaire.Invitée :Pr Isabelle Meunier, ophtalmologiste, praticien hospitalier au CHU de Montpellier, coordinatrice centre de référence national Maolya (maladies rares sensorielles et génétiques), affilié à la filière Sensgène, coordinatrice du PNDS sur les maculopathies génétiques et représentante du groupe de travail maladies oculaires rares de la rétine au sein du réseau européen ERN-EYE.http://maolya.chu-montpellier.fr/fr https://www.ern-eye.eu/fr/ https://www.sensgene.com/  1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge de la rétinite pigmentaire ? [0’38– 2’38]✔️ Caractérisation formelle du diagnostic pour mettre fin à l'errance diagnostique,✔️ Caractérisation génétique du type de rétinite.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-retinite-pigmentaire/2️⃣   Comment s’opère la prise en charge de cette maladie rare ? [2’39 – 7’09]✔️ Actuellement basée sur l'hygiène de vie (alimentation équilibrée, activité physique, limiter le tabagisme)✔️ Attention à la supplémentation en vitamine A.3️⃣   Quelle est la place de la rééducation basse vision ? [7’10 -10’41]✔️ Aide les patients à optimiser l'utilisation de leur champ visuel fonctionnel,✔️ Permet une prise en charge globale en expliquant les symptômes aux patients et à leur entourage.4️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [10’42– 12’07]✔️ Au sein d’un centre de référence tous les quatre ans, avec une imagerie complète,✔️ Par l'ophtalmologiste de ville, tous les 12 à 18 mois.5️⃣   Quelles sont les pistes de recherche actuelles ? [12’08 – 15’03]✔️ Multiples, selon le type de mutation et de transmission✔️ Thérapie génique, oligonucléotide antisens, greffe de cellules rétiniennes... L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom*******************************************************************************************************************************À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱