Maladie rare - Prendre en charge le déficit en MCT8

4ème épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8.Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge le déficit en MCT8Invitée :Dr Isabelle Oliver-Petit, endocrinologue pédiatre, praticien hospitalier au sein du service de pédiatrie endocrinologie génétique et gynécologie médicale de l'hôpital des enfants du CHU de Toulouse, spécialiste des maladies rares de la thyroïde des enfants, co-rédactrice du récent PNDS sur le déficit en MCT8 et médecin coordinateur du Centre de référence des maladies de la croissance et du développement de l'enfant affilié à la filière Firendo.https://www.chu-toulouse.fr/-pediatrie-endocrinologie-genetique-et-gynecologie-https://www.firendo.fr/accueil-filiere-firendo  1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter un déficit en MCT8 ? [0’42 – 1’53]✔️ Touche exclusivement les garçons.✔️Symptômes majeurs, avant l’âge de 6mois : nourrissons avec hypotonie axiale, impossibilité de maintien de la tête, perte de poids, hypertonie périphérique, dystonie, évoluant vers une infirmité motrice cérébrale.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-mct8-syndrome-dallan-herndon-dudley/2️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [1’53 – 2’59]✔️ Diagnostic précoce pour permettre une prise en charge rapide et adaptée,✔️ Rééducation ciblée afin de limiter les troubles du tonus et améliorer la qualité de vie,✔️ Soins personnalisés et adaptés aux spécificités de la maladie.3️⃣   Où la prise en charge des jeunes patients a-t-elle lieu ? [3’00 -3’20]✔️ Au sein des centres experts en raison de la rareté et des spécificités de la maladie.✔️Suivi régulier avec coordination annuelle par un pédiatre expert de la pathologie.4️⃣   Quelles sont les prises en charge possibles ? [3’21 – 4’41]✔️ Prise en charge multidisciplinaire combinant soins médicaux spécialisés et rééducation.5️⃣   Quel type de rééducation proposer aux patients atteints d’un déficit en MCT8 ? [4’41 – 6’18]✔️ Dès le diagnostic, près du domicile ou en institution, avec suivi étroit familles - médecins.✔️ Kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie, orthophonie ... L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom*******************************************************************À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱