Maladie rare – Prendre en charge un déficit en alpha-1 antitrypsine

4éme épisode / 5, de la série sur le DAAT. Invité :Pr Olivier Le Rouzic, pneumologue, praticien hospitalier au CHU de Lille et au sein du site constitutif du centre de référence OrphaLung des maladies pulmonaires rares affilié à la filière RespiFIL, co-rédacteur du PNDS et des recommandations de la SPLF sur l’atteinte pulmonaire associée au déficit en alpha-1 antitrypsine. https://respifil.fr/centres/centre-de-reference-constitutif-orphalung-lille-institut-coeur-poumon/  https://respifil.fr/ 1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge du déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? [0’48 – 1’47] ✔️ Identifier précocement les déficits sévères pour prévenir les complications.✔️ Mettre en place des mesures de prévention efficaces dès le diagnostic.✔️ Limiter le risque d’atteinte pulmonaire ou hépatique grave grâce à une prise en charge adaptée.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/2️⃣   Quels spécialistes sont impliqués ? [1’47 – 2’53] ✔️ Pneumologues et hépatologues : prise en charge spécialisée, notamment en centres experts.✔️ Médecins généralistes : dépistage et suivi des patients.✔️ Généticiens : conseil familial et dépistage des apparentés.3️⃣   Quelle prise en charge proposer ? [2’54 -5’06] ✔️ Prévention : arrêt du tabac, éviter les toxiques, l’alcool excessif et le surpoids.✔️ Traitement : supplémentation possible en alpha-1 antitrypsine pour formes pulmonaires sévères, après avis en RCP.✔️ Suivi : orientation vers des centres experts et inclusion dans des cohortes de suivi.4️⃣   Quels conseils et quels accompagnements préconiser ? [5’07 – 6’16] ✔️ Adopter une hygiène de vie équilibrée et éviter les traitements hépatotoxiques.✔️ Informer les professionnels de santé du déficit pour éviter les médicaments à risque pour le foie✔️Proposer le dépistage aux proches.✔️Orientation vers l’association ADAAT Alpha1-France pour soutien et échanges.5️⃣   Quel suivi proposer aux patients atteint de DAAT ? [6’16 – 7’53] ✔️ Suivi adapté selon sévérité des atteintes pulmonaires ou hépatiques.✔️ Prise en compte des facteurs aggravants (tabac, obésité) avec accompagnement adapté.✔️ Coordination entre centres experts, spécialistes et médecins généralistes. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom************************************************************RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com