Maladie rare – Présentation des maladies prises en charge par la filière BRAIN-TEAM

2éme épisode / 3, de la série sur la filière BRAIN-TEAM.Episode 2 : Maladie rare – Présentation des maladies prises en charge par la filière BRAIN-TEAMInvitée :Dr Claire Ewenczyk, neurologue à l’hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, praticien au sein du Centre de référence coordonnateur de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux de la filière BRAIN-TEAM. https://brain-team.fr/les-membres/les-centres-de-reference/neurogenetique/https://brain-team.fr/ 1️⃣ Quels sont les grands groupes d’atteintes pris en charge par la filière BRAIN-TEAM ? [0’46 – 1’19] ✔️ Six grands groupes d’atteintes : motrices, cognitives, inflammatoires et auto-immunes, vasculaires, atteintes de la substance blanche et troubles du sommeil.2️⃣ Quelles sont les principales pathologies prises en charge par la filière et les principaux centres de référence concernés ? [1’20 – 2’28] ✔️ 11 centres de référence organisés selon une porte d’entrée clinique, radiologique (IRM) ou mécanistique.✔️ Pathologies cliniques : maladies neurogénétiques (Huntington, ataxies, paraplégies spastiques), mouvements anormaux rares, atrophie multisystématisée, troubles rares du sommeil, démences rares ou précoces.✔️ Pathologies radiologiques : leucodystrophies, leucoencéphalopathies rares, neurodégénérescences avec dépôts intracérébraux.✔️ Pathologies mécanistiques : maladies vasculaires et inflammatoires rares du SNC, encéphalites auto-immunes et paranéoplasiques.3️⃣ À quel moment les médecins doivent-ils orienter leurs patients vers la filière BRAIN-TEAM ? [2’29 -3’30] ✔️ Penser à BRAIN-TEAM quand le patient présente une atteinte du système nerveux central (cerveau ou moelle épinière) sans diagnostic évident.4️⃣ Comment identifier les centres experts de la filière BRAIN-TEAM ? [3’31 – 4’04] ✔️ Informations et contacts des centres BRAIN-TEAM disponibles sur www.brain-team.fr.5️⃣ Comment s’organise la prise en charge des patients touchés par une maladie rare du SNC au sein de BRAIN-TEAM ? [4’04 – 5’35] ✔️ Prise en charge diagnostique et thérapeutique complète avec examens spécialisés et tests génétiques.✔️Suivi multidisciplinaire, accès à traitements innovants, participation possible aux programmes de recherche clinique.6️⃣ Pour la filière BRAIN-TEAM, quelles sont les avancées récentes et les grands enjeux pour les années à venir ? [5’36 – 7’33] ✔️ Réduction de l’errance diagnostique grâce au séquençage pangénomique et thérapies innovantes.✔️ Enjeux futurs : élargir l’accès aux centres et aux traitements, renforcer les réseaux et les collaborations, préparer les moyens pour diffuser les thérapies innovantes. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom__________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com