Maladie rare - Quand penser au déficit en sphingomyélinase acide chez l'enfant ?

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.Pour ce troisième épisode sur le déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons le Dr Anaïs Brassier, pédiatre au sein du service des maladies métaboliques de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, clinicienne du centre de références des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte de l’hôpital Necker, et présidente du Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales.Nous abordons aujourd'hui le déficit en sphingomyélinase acide chez l’enfant, ses spécificités chez ces jeunes patients, les formes frontières, le diagnostic de la maladie, les diagnostics différentiels à écarter, la prise en charge recommandée chez les enfants et le suivi proposé.Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée :Dr Anaïs Brassier – Hôpital Necker Enfants Malades – APHP Parishttps://hopital-necker.aphp.fr/metabolisme-pediatrique L’équipe :Virginie Druenne - ProgrammationCyril Cassard - AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom