Maladie rare - Qu’appelle-t-on acidose tubulaire distale ?

Episode 1/5 : Qu’appelle-t-on acidose tubulaire distale ?Invitée :Dr Aurélia Bertholet-Thomas, pédiatre, praticien hospitalier au sein du service de néphrologie-rhumatologie-dermatologie de l'hôpital Femme-Mère-Enfant des Hospices Civils de Lyon, responsable du Centre de référence coordonnateur des maladies rares rénales MaReGe de la filière ORKID, et coordinatrice du PNDS sur l'acidose tubulaire distale.https://www.chu-lyon.fr/service-de-nephrologie-rhumatologie-dermatologie-pediatriques https://www.filiereorkid.com/centre-de-reference-nephrogones/ https://www.filiereorkid.com/la-filiere/  1️⃣    Qu’est-ce que l’acidose métabolique ? [0’49 –4’50]✔️ Acidité sanguine (pH < 7,35)✔️ La valeur du trou anionique plasmatique permet d’orienter le diagnosticPour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/2️⃣   Quelle est la physiopathologie de l’acidose tubulaire rénale distale ? [4’50 – 6’08]✔️ Incapacité des reins à éliminer la charge acide au niveau du tube distal✔️ Acidose métabolique à trou anionique plasmatique normal✔️ Ostéolyse, calculs urinaires, voire néphrocalcinose3️⃣   Quelles sont les différentes formes de cette maladie rare ? [6’08–8’38]✔️ Formes génétiques / Formes acquises4️⃣   Quelles en sont les manifestations cliniques ? [8’38–10’36]✔️ Chez l’enfant : cassure de la courbe staturo-pondérale, manifestations digestives, osseuses, rénales, surdité.✔️ Chez l’adulte : complications osseuses, coliques néphrétiques, néphrocalcinose.5️⃣   Quel est le pronostic de la maladie ? [10’36– 11’55]✔️Néphrocalcinose (80% des patients avec une forme génétique)✔️ Insuffisance rénale (80% des patients adultes)6️⃣   A qui adresser les patients en cas de suspicion ?  [11’55– 12’30]✔️ Centre Expert de Référence ou de Compétence de la filière ORKID L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom************************************************************************************************************À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱