Maladie rare – Qu'appelle-t-on angiœdème héréditaire ?

1er épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire.  Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on angiœdème héréditaire ? Invité : Dr Fabien Pontille, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du département de médecine interne et d’immunologie clinique du CHU de Nancy, référent du Centre de compétences des angiœdèmes à kinines (CREAK) de Nancy et membre du groupe de relecture du PNDS sur l'angiœdème héréditaire, réalisé sous l'égide et en partenariat avec la filière MaRIH.  https://www.chru-nancy.fr/index.php/maladies-rares#centres-de-comp%C3%A9tences   https://marih.fr/   1️⃣ Qu'appelle-t-on angiœdème héréditaire ? [0’37 – 1’12]  ✔️ Maladie génétique rare. ✔️Crises récurrentes d’œdème : atteintes cutanées, digestives ou des voies aériennes supérieures apparaissant généralement dès l’enfance ou l’adolescence. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/langioedeme-hereditaire/2️⃣ Quelles sont les manifestations cliniques les plus fréquentes de l'angiœdème héréditaire ? [1’13 – 2’14]  ✔️ Œdèmes récurrents non prurigineux, sans urticaire, touchant peau et muqueuses. ✔️ Atteintes fréquentes : membres, visage, voies aériennes et tube digestif avec douleurs abdominales intenses. ✔️ Durée moyenne des crises 48 à 72 heures, avec régression spontanée. 3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’14 -3’11]  ✔️ Excès de bradykinine responsable d’une augmentation de la perméabilité vasculaire à l’origine des œdèmes. ✔️ Maladie génétique autosomique dominante liée le plus souvent à un déficit en C1 inhibiteur. 4️⃣ Comment différencier un angiœdème héréditaire d’un œdème allergique ou d’une urticaire ? [3’11 – 4’00]  ✔️ Angiœdème héréditaire : œdèmes récidivants sans urticaire, prolongés et résistants aux antihistaminiques. ✔️ Œdème allergique/mastocytaire : présence fréquente d’urticaire, crises plus brèves et bonne réponse aux antihistaminiques. 5️⃣ Quel est l’impact sur la qualité de vie des patients touchés ? [4’00 – 5’18] ✔️ Crises imprévisibles, douloureuses et invalidantes affectant vie scolaire, professionnelle et sociale. ✔️ Anxiété importante : craintes de crises sévères, notamment laryngées, avec risque d’asphyxie. ✔️ Errance diagnostique fréquente : retards de diagnostic pouvant entraîner souffrance psychologique et prises en charge inadaptées. 6️⃣ Que faire en cas de doute ou suspicion d’un angiœdème héréditaire ? [5’18 – 6’32]  ✔️ Évoquer le diagnostic devant des angiœdèmes récidivants sans urticaire et résistants aux antihistaminiques. ✔️ Orienter rapidement vers un centre expert ou de compétences CREAK pour confirmation diagnostique. ✔️ Confirmer et dépister : bilan du C1 inhibiteur ± génétique, puis enquête familiale si le diagnostic est confirmé.  L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ___________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com