Maladie rare – Qu'appelle-t-on déficit en MCT8 ?

1er épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8.Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on déficit en MCT8 ? Invitée :Pr Catherine Sarret, neuropédiatre, professeur des universités, praticien hospitalier au CHU de Clermont-Ferrand, responsable du centre de référence des pathologies neuromusculaires de la filière Filnemus et du centre de référence des Leucodystrophies de la filière Brain-Team, coordinatrice du récent PNDS sur le déficit en MCT8.https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/neurologie https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/genetique-medicale https://www.filnemus.fr/ https://brain-team.fr/  1️⃣   Qu'appelle-t-on déficit en MCT8 ? [0’34 – 1’30]✔️ Maladie rare, également appelée syndrome d'Allan-Herndon-Dudley, liée à une carence en protéine MCT8, nécessaire au transport des hormones thyroïdiennes.✔️ 200 à 300 patients recensés dans le monde.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-mct8-syndrome-dallan-herndon-dudley/2️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter un déficit en MCT8 ? [1’30 – 2’49]✔️ Signes précoces : Retard de neurodéveloppement, difficultés motrices, troubles du regard, mouvements désordonnés, rigidité possible.✔️ Formes modérées : Hypotonie, retard dans les apprentissages scolaire, déficience intellectuelle d'apparition plus tardive.3️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’49 -4’05]✔️ La protéine MCT8 assure le transport des hormones thyroïdiennes, cruciales pour le développement cérébral et le fonctionnement d'autres organes.✔️Le déficit en MCT8 entraîne un retard neurodéveloppemental dû à un défaut de maturation de la substance blanche cérébrale.4️⃣   Quel est le pronostic du déficit en MCT8 ? [4’05 – 5’44]✔️Le pronostic varie : certains patients vivent au-delà de 60 ans, tandis que d'autres risquent un décès prématuré en raison de complications cardiaques ou liées au polyhandicap.✔️ L'absence de transport des hormones thyroïdiennes vers le cerveau entraîne une toxicité périphérique, affectant le cœur, le foie et les muscles.5️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de déficit en MCT8 ? [4’05 – 6’20]✔️ Orientation vers un neuropédiatre ou un centre de référence. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom*****************************************************************************************À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur :Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)...RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.