Maladie rare – Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ?

1er épisode / 2, de la série sur la dysplasie cléidocrânienne. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ?Invitée :Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, chef du service de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, responsable d’une équipe de recherche sur les maladies osseuses constitutionnelles à l'Institut Imagine et coordinatrice du Centre de référence maladies rares MOC, maladies osseuses constitutionnelles, de la filière OSCAR. https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-medecine-genomique-des-maladies-rares https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/ https://www.institutimagine.org/fr https://www.filiere-oscar.fr/  1️⃣ Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ? [0’38 – 1’18] ✔️ Maladie génétique rare caractérisée par une fontanelle antérieure persistante, une hypoplasie ou aplasie des clavicules et des anomalies dentaires.2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’une dysplasie cléidocrânienne ? [1’19 – 2’18] ✔️ Atteintes squelettiques : anomalies cranio-faciales, fontanelle antérieure persistante, hypoplasie/aplasie des clavicules, thorax étroit, anomalies du bassin.✔️ Atteintes dentaires : retard de chute des dents temporaires, retard d’éruption des dents permanentes, dents surnuméraires.3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’19 -3’16] ✔️ Maladie génétique liée à une mutation génétique, responsable d’un défaut de différenciation des ostéoblastes.✔️ Entraîne des anomalies d’ossification, une fragilité osseuse et parfois un retard de croissance.4️⃣ Comment réaliser le diagnostic de dysplasie cléidocrânienne ? [3’17 – 3’57] ✔️ Diagnostic clinique et radiologique. ✔️ Confirmation par analyse génétique.5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients concernés ? [3’58 – 5’18] ✔️ Prise en charge dentaire spécialisée, suivi orthopédique et supplémentation en vitamine D.6️⃣ Quel suivi recommander ? [5’19 – 5’47] ✔️ Suivi multidisciplinaire dans un centre spécialisé, incluant surveillance de la croissance et des déformations, suivi dentaire et supplémentation en vitamine D. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom_________________________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com