Maladie rare - Qu'appelle-t-on l’amyotrophie spinale infantile ?

Dans ce premier épisode de la saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile (SMA), le Dr Claude Cances, neuropédiatre au CHU de Toulouse et coordonnateur pédiatrique du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique-Occitanie, affilié à la filière Filnemus, nous aide à comprendre les fondements de la maladie et les signes cliniques précoces à ne pas manquer.Depuis septembre 2025, la SMA fait partie du programme national de dépistage néonatal.Chaque nouveau-né peut donc bénéficier d’un diagnostic dès la naissance, avant même l’apparition des premiers symptômes ; un tournant majeur pour la prise en charge.Un épisode essentiel pour mieux connaître la maladie, identifier les symptômes évocateurs (hypotonie, aréflexie, éveil préservé) et comprendre pourquoi chaque jour compte dans la mise en place du traitement.🎧 À écouter sur rarealecoute.com et sur toutes les plateformes de podcast. Invité : Dr Claude Cances, neuropédiatre au sein du service de Pédiatrie – Neurologie de l’hôpital des enfants du CHU de Toulouse et coordonnateur pédiatrique du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique-Occitanie, affilié à la filière Filnemus.https://www.chu-toulouse.fr/-neurologie-pediatrique- https://www.chu-toulouse.fr/maladies-neuromusculaires-696https://www.filnemus.fr/L’équipe :Virginie Druenne - ProgrammationCyril Cassard - AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom____________________________________________RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com