Maladie rare – Qu'appelle-t-on maladie de Pompe ?

1er épisode / 5, de la série sur la maladie de Pompe.Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on maladie de Pompe ?Invité :Dr Emmanuelle Salort-Campana, neurologue, praticien hospitalier à l’hôpital de la Timone, à Marseille, clinicien du centre de référence des pathologies neuromusculaires PACA Réunion Rhône-Alpes de la filière Filnemus, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières FILEMEMUS et G2M.http://fr.ap-hm.fr/service/maladies-neuromusculaires-et-sla-hopital-timonehttps://www.filnemus.fr/ https://www.filiere-g2m.fr/  1️⃣   Qu'appelle-t-on maladie de Pompe ? [0’34 – 1’30]✔️ Glycogénose de type 2, maladie musculaire due à un déficit enzymatique.✔️Parmi les premières maladies neuromusculaires à bénéficier d’un traitement.✔️ Environ 290 cas recensés en France.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [1’30 – 2’49]✔️ Maladie due à des mutations génétiques, entraînant un déficit en alpha-glucosidase acide.✔️ L'enzyme déficiente empêche la dégradation du glycogène, qui s'accumule dans les lysosomes des muscles squelettiques, cardiaques et lisses.3️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter la maladie de Pompe ? [2’49 -4’05]✔️ Forme infantile sévère : cardiomyopathie, hypotonie, détresse respiratoire.✔️ Forme tardive variée (début après 1 an) : faiblesse musculaire des ceintures, atteinte des muscles respiratoire, avec sévérité variable.4️⃣   Quel est le pronostic de la maladie de Pompe ? [4’05 – 5’44]✔️ Pronostic révolutionné avec l’apparition de traitements5️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de la maladie de Pompe ? [4’05 – 6’20]✔️ Signes d’alerte : faiblesse musculaire, augmentation des CPK, atteinte respiratoire.✔️ Dépistage par un test accessible.✔️Orientation vers un centre de référence de la filière Filnemus. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom******************************À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱