Maladie rare - Qu'appelle-t-on Myopathie de Duchenne ?

1er épisode / 5, de la série sur la dystrophie musculaire de Duchenne : Qu'appelle-t-on Myopathie de Duchenne ?Invitée :Dr Christine Barnérias, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neurologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, membre de la commission essais thérapeutiques de la filière Filnemus et co-responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France affilié à la filière Filnemus et au Réseau Européen de référence Euro-NMD.https://hopital-necker.aphp.fr/neurologie-pediatrique https://maladiesrares-necker.aphp.fr/maladies-neuromusculaires/ https://www.filnemus.fr/ https://ern-euro-nmd.eu/  1️⃣   Qu'appelle-t-on dystrophie musculaire de Duchenne ? [0’45 – 1’32]✔️ Maladie génétique rare qui touche les muscles,  ✔️ Les patients (enfants et adultes) présentent un affaiblissement et une dégénérescence progressive des muscles,✔️ En France, environ 150 à 200 nouveaux-cas/an.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dystrophie-musculaire-de-duchenne/2️⃣   Qui sont les patients touchés par cette maladie rare ? [1’33 – 2’12]✔️ Essentiellement des garçons : maladie génétique liée au chromosome X,✔️ Les filles touchées sont rarement symptomatiques (forme moins sévère que chez les garçons).3️⃣   Quelle est sa physiopathologie de la dystrophie musculaire de Duchenne ?  [2’13 –4’02]✔️ Mutation touchant le gène codant pour la dystrophine, protéine impliquée dans le maintien des fibres musculaires.✔️L’absence de dystrophine entraine une dégénérescence et un affaiblissement des muscles.  4️⃣   Quels sont les principaux symptômes évocateurs ? [4’03 – 5’49]✔️ Les premiers signes apparaissent avant l'âge de 5 ans,✔️ Faiblesse musculaire : difficultés à marcher, à sauter, à courir, à monter les escaliers, chutes fréquentes,✔️ Chez certains patients : difficultés cognitives, retard de langage.5️⃣   Quelle est l'évolution des jeunes patients en l'absence de prise en charge ? [5’50 – 7’07]✔️ Perte de la marche entre 8 et 13 ans,✔️ Perte de force musculaire qui s’étend aux membres supérieurs,✔️ Insuffisance respiratoire fréquente, modérée ou sévère,✔️ Atteinte cardiaque chez certains jeunes patients.6️⃣   À qui adresser les jeunes patients en cas de suspicion ? [7’08 – 7’44]✔️ Centres de Références Maladies Neuromusculaires de la filière Filnemus. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom***********************************************************************************************************************************À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur :Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.