Maladie rare - Qu'appelle-t-on Neuropathie Optique de Leber ?

Qu'appelle-t-on Neuropathie Optique de Leber ? : 1er épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de LeberInvitée :Pr Vignal-Clermont, ophtalmologiste, chef du service de neuro-ophtalmologie et urgences de l'Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris.https://www.fo-rothschild.fr/patient/actes-medicaux/neuro-ophtalmologie  1️⃣   Qu'appelle-t-on neuropathie optique héréditaire de Leber ? [0’38 – 2’50]✔️ C’est une maladie génétique avec prédominance masculine.✔️ Transmise par la mère et causée par une mutation de l’ADN mitochondrial.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie ? [2’50 – 5’22]✔️ La perturbation du fonctionnement de la chaine respiratoire mitochondriale entraine une baisse de production d’ATP, altérant le fonctionnement du nerf optique.3️⃣   Quels sont les symptômes de la neuropathie optique héréditaire de Leber ? [5’22 –7’59]✔️ Baisse de l’acuité visuelle indolore progressive et isolée avec atteinte de la vision centrale.✔️ Anomalies de la vision des couleurs et des contrastes.4️⃣   Quel bilan initial réaliser chez ces patients ? [7’59 – 11’07]✔️ Analyse d’antécédents familiaux (famille maternelle), mesure de l’acuité visuelle, recherche d’un déficit pupillaire, champ visuel.✔️ OCT/IRM, électrocardiogramme à la recherche de troubles du rythme cardiaque.✔️ Etude de l’ADN mitochondrial pour mettre en évidence une mutation.5️⃣   A qui adresser les patients ? [11’08 – 12’53]✔️ Centre spécialisé hospitalier. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom*****************************************************************************************************************À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱