Maladie rare - Reconnaître la Maladie de Gaucher chez l’Enfant

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.Pour ce troisième épisode sur la Maladie de Gaucher, nous recevons le Dr Anaïs Brassier, pédiatre au sein du service des maladies métaboliques de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, clinicien au sein du Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme de l'enfant et de l'adulte de l'hôpital Necker pour la filière G2M et présidente du CETL – Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales.Nous abordons aujourd'hui les particularités de la Maladie de Gaucher chez l'enfant, l’évolution de cette maladie rare en l’absence de traitement, les signes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic chez un enfant, le diagnostic et les diagnostics différentiels à écarter ainsi que les grands principes de prise en charge de la maladie de Gaucher en pédiatrie.Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée :Dr Anaïs Brassier – Hôpital Necker-Enfants malades - Parishttp://www.cetl.net/comites-et-centres/cetl/organisation-du-groupe-39/article/composition-du-cetl L’équipe :Virginie Druenne - ProgrammationCyril Cassard - AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom