Maladie rare - Témoignage patient – focus qualité de vie des patients atteints d’XLH

2éme épisode / 5, de la série sur l’XLH. Episode 2 : Maladie rare - Témoignage patient – focus qualité de vie des patients atteints d’XLH. Invité :Mr Pierre-François Doireau, patient atteint d’XLH, membre du bureau de l'association RVRH-XLH. https://www.rvrh-xlh.fr/ 1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0’29 – 2’01] ✔️ Diagnostic précoce à 3-4 ans suite à des difficultés à marcher.✔️ Parcours de soins classique pendant l’enfance : traitement médicamenteux, chirurgie, hormone de croissance, appareillage.✔️Actuellement, suivi régulier tous les six mois.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/2️⃣   Quelles sont les raisons d’une l’interruption du suivi médical à la fin de l’adolescence ? [2’02 – 3’07] ✔️ Interruption du suivi vers 20 ans, considérant la maladie comme liée à la croissance.✔️ Sentiment que la maladie était principalement celle de l’enfance/adolescence.3️⃣   Quelles motivations ont conduit à reprendre un parcours de soins structuré ? [3’08 -4’24] ✔️ Reprise du suivi après une dizaine d’années en raison de douleurs, fatigue et limitations fonctionnelles.✔️ Retour vers un centre de référence et prise en charge par un rhumatologue spécialisé. ✔️ Réintégration d’un parcours de soins complet : traitements médicaux, suivi dentaire et suivi rhumatologique.4️⃣   Quels paramètres de santé nécessitent une attention particulière aujourd’hui ? [4’25 – 5’32] ✔️ Suivi actif de la maladie au quotidien avec mise en place d’une routine de soins.✔️ Pratique régulière de kinésithérapie et d’activités physiques adaptées.✔️ Surveillance du poids et adaptation du traitement pour préserver sa santé globale et articulaire.5️⃣   Quels sont les bénéfices en termes de qualité de vie ? [5’33 – 6’27]✔️ Réduction de la douleur et de la fatigue grâce à la kinésithérapie et au sport.✔️ Meilleure qualité de vie mentale en étant acteur de la maladie.✔️ Vie quotidienne plus légère et moins handicapante, avec un impact positif sur le bien‑être global.6️⃣   Quelle routine de soins et d’activités physiques a été mise en place ? [6’28 – 7’37] ✔️ Séance de kinésithérapie hebdomadaire et sport en salle deux fois par semaine.✔️ Déplacements principalement à vélo.✔️ Suivi du poids et gestion de la fatigue dans une routine personnelle.7️⃣ Quel est l’intérêt et l’impact du suivi psychologique ? [7’38 – 9’38]✔️ Suivi psychologique instauré à l’adolescence.✔️ Permet de comprendre et d’accepter le handicap, de positiver la maladie et d’intégrer son impact dans la vie quotidienne.✔️ Soutien important pour le développement personnel et pour gérer les aspects familiaux et émotionnels liés à la maladie.8️⃣   Quel conseil transmettre aux patients atteints d’XLH ? [9’39 – 12 ’04] ✔️ Écouter ses besoins et adopter des routines quotidiennes pour gérer la maladie.✔️ Prendre un rôle actif dans son suivi médical en s’appuyant sur les professionnels et aidants.✔️ Tirer parti du soutien des associations de patients pour conseils et accompagnement. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom**********************************************************************RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com