Maladie rare – Vivre avec un déficit en alpha-1 antitrypsine

5éme épisode / 5, de la série sur le DAAT. Invité :Mr Noël André, délégué régional Normandie de l'association ADAAT Alpha1-France. https://www.alpha1-france.org/ 1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte du déficit en alpha-1 antitrypsine ? [0’25 – 1’34] ✔️ Premiers signes d’essoufflement à 30 ans, interprétés à tort comme de l’asthme.✔️ Diagnostic erroné et traitement inadapté pendant plusieurs années malgré un suivi par le médecin traitant et un pneumologue.✔️ Dégradation progressive liée à une méconnaissance du déficit en alpha-1 antitrypsine.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/2️⃣   Comment s’est déroulé le diagnostic ? [1’35 – 2’30] ✔️ Diagnostic posé par une pneumologue nouvellement installée, après des examens ciblés, dont une prise de sang.✔️ Découverte du déficit en alpha-1 antitrypsine, maladie jusque-là inconnue.✔️ Sentiment mêlé de soulagement (avoir enfin un diagnostic) et d’inquiétude face à l’avenir.3️⃣   Comment s’organise la prise en charge ? [2’31 -3’01] ✔️ Suivi régulier depuis 15 ans en CHU, en pneumologie.✔️ État de santé stable grâce à une prise en charge spécialisée.4️⃣   Un dépistage familial a-t-il été effectué ? [3’01 – 4’00]✔️ Dépistage familial réalisé dès le diagnostic : trois enfants sont porteurs du déficit, sans symptômes à ce jour.✔️ Transmission génétique identifiée, permettant une sensibilisation rapide de la famille.✔️ Prévention mise en place précocement, notamment par l’arrêt ou l’absence de tabac.5️⃣   Quelles sont les motivations à devenir délégué régional Normandie de l'association ADAAT Alpha1-France ? [4’01 – 4’33] ✔️ Implication de longue date dans le milieu associatif.✔️ Connaissance des enjeux et difficultés liés au bénévolat dans les associations.6️⃣   Quelles sont les missions de l’association à l’échelle nationale et régionale ? [4’33 – 5’51] ✔️ Sensibiliser professionnels de santé et familles à la maladie rare.✔️ Soutenir les familles par des rencontres et échanges en ligne.✔️ Organiser des actions régionales comme les cafés alpha-1 et collaborer avec l’Alliance Maladies Rares.7️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs ? [5’52 – 6 ’30] ✔️ Ne pas hésiter à changer de médecin si l’on sent que quelque chose ne va pas.✔️ L’errance diagnostique est un problème majeur des maladies rares comme le déficit en alpha-1 antitrypsine insister pour obtenir un second avis et ne pas rester passif face à une évolution inquiétante. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom************************************************RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com