Maladie rare - Vivre avec un déficit en sphingomyélinase acide

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.Pour ce cinquième épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons Mme Marie-Christine Gazzola, maman d’un patient de 25 ans, touché par un déficit en sphingomyélinase acide.Nous abordons aujourd’hui le diagnostic du déficit en sphingomyélinase acide, les symptômes qui peuvent orienter les médecins ainsi que la prise en charge de cette maladie rare. Nous évoquerons également l’association Vaincre les Maladies Lysosomales, ou VML, et ce qu’elle apporte aux patients.L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée :Mme Marie-Christine Gazzola, maman d’un patient de 25 ans, touché par un déficit en sphingomyélinase acide.L’équipe :Virginie Druenne - ProgrammationCyril Cassard - AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom