Maladie rare - Vivre avec une Myopathie de Duchenne

5ème épisode / 5, de la série sur la dystrophie musculaire de DuchenneEpisode 5 : Vivre avec une Myopathie de Duchenne.Invitée :Mme Malaterre, responsable du groupe d'intérêt Duchenne-Becker à l’AFM-Téléthon.https://www.afm-telethon.fr/fr  1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de la myopathie de Duchenne ? [0’25 – 1’41]✔️ Deux garçons atteints de myopathie de Duchenne.✔️ Découverte de la maladie avec l’aîné. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dystrophie-musculaire-de-duchenne/2️⃣   Comment s’est déroulé le diagnostic ? [1’42 – 2’36]✔️ Suspicion de myopathie (taux de CPK élevé),✔️ Analyses complémentaires (génétique et biopsie musculaire) dans un centre spécialisé,✔️ Confirmation du diagnostic.3️⃣   Quelles motivations à représenter le groupe d’intérêt Duchenne-Becker de l'AFM-Téléthon ? [3’37 –4’05]✔️ Appréciation de l’accompagnement de l’AFM-Téléthon,✔️Légitimité à défendre une cause,✔️Création avec d’autres membres le groupe d’intérêt Duchenne-Becker.4️⃣   Quelle vision porter sur l'évolution de cette maladie rare depuis les années 90 ? [4’06 – 6’02]✔️ Meilleure connaissance de la maladie,✔️ Développement des approches thérapeutiques,✔️Amélioration de la prise en charge avec la mise en place des centres de référence.5️⃣   Quelles sont les missions du groupe d'intérêt Duchenne-Becker de l'AFM-Téléthon ? [6’03 – 7’01]✔️ Accompagnement des familles (soutien, orientation, partage d’expériences),✔️ Missions dans les domaines médico-scientifique, de l’innovation sociale,✔️ Porte-parole des patients.6️⃣   Quelle est l'actualité du groupe d'intérêt Duchenne-Becker ? [7’02 –8 ’01]✔️ Journée Internationale de la myopathie de Duchenne,✔️ Réunions régionales à la rencontre des cliniciens,✔️ Participation à des groupes de travail pour porter la parole des patients.7️⃣   Quels messages transmettre au nom du groupe d'intérêt Duchenne-Becker de l'AFM-Téléthon ? [8’02 –9 ’45]✔️ Participation aux essais cliniques en cours,✔️ Importance de l’accompagnement des malades dans leur insertion socioprofessionnelle. L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom*******************************************************************************************************************À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱