Miocardiopatía Hipertrófica (NEJM, 2025)

Instagram: ⁠@dr.gilbertogarciabernal⁠Infografías en X: ⁠@DoctorGilbertoGHypertrophic Cardiomyopathy (NEJM, 2025) Resume la comprensión actual de esta miocardiopatía monogénica común, destacando los avances diagnósticos mediante imágenes multimodales. Analiza la incorporación de los inhibidores de miosina cardíaca como pilar farmacológico y las técnicas de reducción septal para el alivio de la obstrucción. Explora el potencial de la inteligencia artificial, el perfil proteico y la terapia génica para el manejo futuro de la enfermedad. Hypertrophic cardiomyopathy (Nat Rev Dis Primers, 2025) Expone las bases genéticas y fisiopatológicas de la enfermedad, resaltando la heterogeneidad fenotípica desde formas asintomáticas hasta casos graves de insuficiencia cardíaca. Detalla el papel crítico de la ecocardiografía y la resonancia magnética para el diagnóstico diferencial de fenocopias y la estratificación del riesgo de muerte súbita. Analiza los nuevos estándares de precisión médica, incluyendo los inhibidores de miosina y las terapias de edición génica bajo investigación. Current management of hypertrophic cardiomyopathy (BMJ, 2025) Revisa el panorama terapéutico actual, señalando que los inhibidores de miosina mavacamten y aficamten ofrecen una alternativa sólida a las intervenciones invasivas. Actualiza las guías de manejo para la fibrilación auricular y la estratificación del riesgo de muerte súbita mediante predictores validados y decisiones compartidas. Promueve un enfoque más liberal hacia el ejercicio físico, basado en datos que sugieren un riesgo arrítmico menor al históricamente asumido. Hypertrophic Cardiomyopathy: State of the Art (Mayo Clin Proc, 2025) Presenta una revisión del estado del arte que asegura longevidad normal y buena calidad de vida para los pacientes tratados bajo las guías modernas. Describe el manejo escalonado de síntomas, desde bloqueadores beta hasta las nuevas terapias farmacológicas de precisión y opciones invasivas en centros expertos. Fomenta la participación en actividades físicas saludables y el ejercicio regular como pilares del manejo a largo plazo. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines (Circulation, 2024) Establece las directrices clínicas actualizadas para el manejo integral de la enfermedad, priorizando la toma de decisiones compartida y el tamizaje familiar. Incorpora el uso de inhibidores de miosina para pacientes sintomáticos y actualiza los criterios de riesgo para la implantación de desfibriladores. Introduce recomendaciones específicas sobre ejercicio físico, manejo del embarazo y tratamiento de comorbilidades para optimizar los resultados en salud.Diagnosis and Evaluation of Hypertrophic Cardiomyopathy (J Am Coll Cardiol, 2022) Examina los avances en imagenología multidisciplinaria durante las últimas cinco décadas, enfocándose en la detección de fenotipos de alto riesgo. Evalúa la utilidad de las pruebas genéticas en el tamizaje de familiares presintomáticos y la identificación de fenocopias que imitan la enfermedad. Destaca la importancia de la vigilancia seriada para identificar aneurismas apicales y la progresión de la fibrosis mediante resonancia magnética.