ミトコンドリアDNA欠失の工学的手法

この研究は、ヒトミトコンドリアDNA (mtDNA) の欠失をモデル化するための革新的な手法を提案しています。エンドヌクレアーゼとエンドジョイニング機構を組み合わせることで、細胞内で様々なレベルのmtDNA欠失を持つ細胞を作成できることを実証しました。これにより、mtDNA欠失のヘテロプラズミー（健康なmtDNAと欠失したmtDNAの割合）が**細胞機能に影響を与える閾値は約75%**であること、および核遺伝子の発現がこのヘテロプラズミーレベルにどのように応答するかを明らかにしました。この技術は、mtDNA欠失に関連する疾患の研究と治療法の開発に大きく貢献することが期待されます。Cell. 2025 Mar 5:S0092-8674(25)00194-1. doi: 10.1016/j.cell.2025.02.009. Online ahead of print.Engineering mtDNA deletions by reconstituting end joining in human mitochondriaY Fu et alhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40068680/