O que Causa a Doença de Huntington? | Dr Diego de Castro Neurologista

Neste vídeo, Dr Diego de Castro explica sobre o que Causa a Doença de Huntington. 🏆Agende uma consulta especializada online com Dr Diego de Castro Neurologista (CRMSP 160074): (11) 3504-4304. Este vídeo é informativo e não substitui a consulta de neurologia. Veja os assuntos abordados neste vídeo: 00:00 - Histórico da descoberta da Causa de Huntington 00:38 - A mutação genética que causa a doença de Huntington 01:15 - O processo de expansão do gene da huntingtina 02:10 - Importância do teste genético para Huntington 03:29 - Confirmando o diagnóstico da doença de Huntington A Doença de Huntington é causada por uma mutação no gene da huntingtina e afeta especialmente a região cerebral do lobo frontal e os gânglios da base - grupo de células nervosas associadas ao controle de movimento e comportamento. Por este motivo, a doença causa distúrbios de movimento, cognitivos e psiquiátricos. De acordo com a U.S. National Library of Medicine (https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease#) a mutação que causa a doença de Huntington envolve um segmento de DNA conhecido como repetição de trinucleotídeo CAG. Indivíduos saudáveis possuem a sequência CAG que se repete de 10 a 35 vezes dentro do gene da huntingtina. Em pessoas com doença de Huntington, o segmento CAG é repetido 36 a mais de 120 vezes. Esse tipo de mutação em que o número de repetições extrapola o normal é chamado mutação em expansão e produz uma proteína anormal, hiperativa, do tipo poliglutamina. Essa proteína danifica os neurônios - principalmente nos gânglios da base (núcleo caudado) e lobo frontal. À medida que o gene alterado é passado de uma geração para a seguinte, a repetição de trinucleotídeo CAG apresenta um número maior de repetições, o que causa aparecimento mais precoce de sinais e sintomas. Esse fenômeno é chamado de antecipação. Link deste vídeo: https://youtu.be/HZZd98fj7LU Quer aprender mais sobre a Coréia de Huntington? Assista nossos vídeos e leia nossos artigos completos: Doença de Huntington (Coréia de Huntington) https://youtube.com/live/wcgxYlAq0xY O que é a Doença de Huntington https://youtube.com/shorts/3UcKDPDNCV4 Sintomas Cognitivos de Huntington https://youtube.com/shorts/hxwHmNQpLFE Papel do Psicólogo, Fonoaudiólogo e Fisioterapeuta no Tratamento de Huntington https://youtube.com/shorts/KFBTg4TIZaM O Canabidiol pode ajudar na Doença de Huntington? https://youtu.be/3BPtSyWKZpk Doença de Huntington - Sintomas e Causas https://drdiegodecastro.com/doenca-de-huntington-causas-e-sintomas/ Diagnóstico e Tratamento da Doença de Huntington https://drdiegodecastro.com/diagnostico-e-tratamento-da-doenca-de-huntington/ Gostou deste vídeo? Inscreva-se em nosso canal e ative as notificações para receber em primeira mão todo nosso conteúdo sobre Neurologia, Doenças Neurológicas e seus Tratamentos. Acompanhe também nosso conteúdo nas outras redes sociais: Site: https://drdiegodecastro.com/ Facebook: https://www.facebook.com/drdiegodecastro/ Instagram: https://www.instagram.com/DrDiegodeCastro/ Twitter: https://twitter.com/DNeurologista LinkedIn: https://www.linkedin.com/in/diego-de-castro-dos-santos-24aa85151/ Pinterest: https://br.pinterest.com/ddecastrodossantos/ Veja também nosso site de Neurologia em VItória: https://especialidades-neurologicas.webnode.com/ #DoençaDeHuntington#CoreiaDeHuntington#Neuro#Neurologia#DrDiegoDeCastro