屏醫新亮點,阿緱電台第27集: 腹痛腸套疊診斷佩茲傑格斯症候群一般外科腸胃外科 楊博翔醫師(衛生福利部屏東醫院)

屏醫新亮點 Podcast 第27集 Peutz-Jeghers Syndrome（佩茲–傑格斯症候群）介紹 Peutz-Jeghers Syndrome（PJS，佩茲–傑格斯症候群）是一種相對罕見、但對家庭健康具有重大影響的遺傳性疾病，屬於常染色體顯性遺傳。這表示只要父母其中一方帶有致病基因，孩子就有 50% 的機率遺傳。PJS 的核心特色包括：消化道多發性錯構瘤性息肉、口唇及口腔的黑色素沉著，以及顯著上升的多種癌症風險。許多患者從孩童或青少年時期就可能出現症狀，因此早期辨識與長期追蹤格外重要。 最具代表性的臨床線索是口唇與口腔黏膜的深褐色斑點，有些小朋友甚至在幼年就被家長注意到。進入青春期後，色素可能逐漸淡化，但消化道息肉仍會持續增加，因此定期檢查不可輕忽。消化道息肉大多分布於小腸，也會出現在胃與大腸。這些息肉通常是良性的錯構瘤，但可能導致腹痛、腸阻塞、腸套疊、消化道出血或慢性貧血，也因此 PJS 常因少年期反覆腹痛而被診斷。 在致病機轉上，PJS 與 STK11（又稱 LKB1）基因突變有密切關聯。這個基因對調控細胞生長、極性與代謝具有重要作用，一旦功能失常，細胞生長容易失衡，形成息肉並增加癌變風險。因此，PJS 不只是息肉疾病，更是一種全身性、伴隨高癌症風險的遺傳症候群。 研究顯示，PJS 患者一生中有較高機會罹患多種癌症，包括： · 消化系統癌症：胃、小腸、結腸、胰臟 · 女性生殖系統癌症：卵巢、子宮頸 · 男性生殖系統癌症：睪丸腫瘤 · 乳癌：風險明顯提高 因此，國際指南都強調，PJS 的照護重點在於早期篩檢、長期監測與跨專科團隊的整合照護。 診斷方面，臨床醫師通常根據三項特徵之一來建立診斷： 1. 小腸多發性的錯構瘤性息肉。 2. 典型的黑色素沉著（唇部、口腔、手指及腳趾）。 3. 家族中已有 PJS 個案。 若再搭配 STK11 基因檢測，可更明確確認診斷。 在治療與追蹤上，目前沒有根治方式，但透過完善的監測與預防性處置，可以大幅降低併發症與癌症風險。追蹤內容包括： · 內視鏡息肉管理：定期胃鏡、腸鏡，小腸則可透過膠囊內視鏡或雙氣囊內視鏡。 · 癌症監測：乳房影像檢查、胰臟 MRI、婦科超音波、腫瘤標記等。 · 遺傳諮詢：協助家族成員瞭解風險與是否需進行基因檢測。 在臨床醫療系統中，照護 PJS 需要多專科合作，包括腸胃科、一般外科、遺傳科、婦科、泌尿科、影像醫學科、營養師與心理師。屏東醫院亦提供此類整合式照護，協助患者建立長期監測計畫，並透過遺傳諮詢協助家族更了解疾病，減少不必要的焦慮。 總結來說，Peutz-Jeghers Syndrome 是一種可透過早期發現與長期追蹤大幅改善生活品質的疾病。它提醒我們，遺傳因素與預防醫學密不可分。若家族中有人出現反覆腹痛、腸阻塞、息肉增生，或在幼年就具有典型的唇部色素斑點，建議主動與醫師討論，及早安排檢查，以守護自己與家人的健康。 衛生福利部屏東院門診時間 · #最新醫師門診表查詢 https://www.pntn.mohw.gov.tw/?aid=602 #衛生福利部屏東醫院 #公立醫院 #高醫醫療合作 #醫學中心 #值得您信賴 Apple Podcast https://reurl.cc/VYYa0Z KKBOX https://reurl.cc/4N6NoY Spotify https://reurl.cc/RkLkyn SounOn https://reurl.cc/GN5NaW 搜尋關鍵字: 屏醫新亮點, 阿緱電台 -- Hosting provided by SoundOn