屏醫新亮點,ㄚ緱電台Akau Radio第46集:認識「慢性骨髓性白血病CML」，迎向正常健康的人生

撰文：衛生福利部屏東醫院 慢性骨髓性白血病 (CML) 疾病介紹 **慢性骨髓性白血病（Chronic myeloid leukemia，簡稱CML，過去也被稱為慢性骨髓性白血病或慢性顆粒性白血病）是一種骨髓增生性腫瘤。其最主要的特徵是血液與骨髓中，成熟與發育中的顆粒球出現了失控性的增生現象。這項疾病約佔成人白血病總數的15%至20%，每十萬人中每年的新增發生率約為1至2例，且男性的罹病率略高於女性。CML患者確診時的中位數年齡約落在60多歲，但實際上任何年齡層的民眾都有可能罹患此病。目前醫學界所確知唯一的發病危險因子是暴露於游離輻射中，此疾病並沒有已知的家族遺傳傾向。 ** **致病機轉：費城染色體與基因突變 CML的致病核心在於造血幹細胞或前驅細胞內發生了基因變異。具體而言，人體內的第9對與第22對染色體發生了相互轉位，形成了一條異常短小的第22對染色體，這在醫學上被稱為「費城染色體（Philadelphia chromosome）」。這個染色體的重組 t(9;22) 會產生一個名為 BCR::ABL1 的融合基因，並轉譯出一種具有持續活性的酪胺酸激酶（Tyrosine kinase）蛋白質。這個失控的蛋白質會促使細胞無限繁殖、逃避細胞凋亡，並導致癌細胞在骨髓內異常生長。在超過98%的CML患者中，此融合基因所產生的蛋白質為 p210 變異型。 ** **臨床表現與疾病分期 令人訝異的是，高達一半的慢性期CML患者在確診時是完全沒有任何症狀的，往往是透過例行性抽血檢查才偶然發現異常。對於有症狀的患者而言，最常見的臨床表現多為非特異性症狀，包括疲倦（34%）、體重減輕（20%）、異常流汗（15%）等。此外，由於癌細胞在脾臟堆積，約有48%至76%的患者會出現脾臟腫大的情形，進而導致腹部飽足感（提早飽足）、腹部不適，或是左上腹疼痛。因血小板功能異常引起的出血症狀也佔了約21%。 ** **多數患者在初次診斷時處於「慢性期（Chronic phase, CP）」，這是一個相對和緩的階段，主要表現為血液中過度增加的成熟與發育中中性球、嗜鹼性球及嗜酸性球。然而，若未妥善控制，疾病可能會惡化進入更具侵襲性的「加速期（Accelerated phase, AP）」或「芽球期（Blast phase, BP）」。在這些晚期階段，血液與骨髓中會出現越來越多未成熟的白血球（芽球），患者的症狀會急遽惡化，且癌細胞往往會獲得額外的染色體異常（如第八對染色體三體症等），使病情變得有如急性白血病般凶險。 ** **病理診斷標準 醫師在懷疑CML時，會先觀察患者是否有不明原因的白血球增多症，CML患者初診時的白血球中位數高達 100,000/microL，且幾乎所有患者的周邊血液抹片都會伴隨絕對嗜鹼性球增多的現象。骨髓穿刺與切片檢查則是評估疾病階段（如芽球比例與骨髓纖維化程度）的重要步驟。最終的確診必須仰賴病理與分子檢驗： ** **必須透過染色體核型分析或螢光原位雜交（FISH）技術，證實 t(9;22)（即費城染色體）的存在。 ** **或者透過反轉錄聚合酶鏈鎖反應（RT-PCR）檢測出 BCR::ABL1 融合基因。 ** **預後與精準治療的重生 在過去，CML曾是令人聞之色變的絕症，但隨著醫學進展，BCR::ABL1 融合蛋白質被發現對「酪胺酸激酶抑制劑（TKIs）」這類標靶藥物極度敏感。TKIs的問世徹底改變了CML的治療預後，它能有效控制絕大多數患者的病情，使當今CML患者的整體預期壽命已與一般社會大眾無異。同時，臨床醫師也可利用 Sokal、Euro (Hasford)、EUTOS 或 ELTS 等預後評分系統，綜合考量患者的年齡、脾臟大小、芽球比例及血小板數量，來客觀評估疾病風險並制定最適切的初期治療計畫。總結來說，只要積極配合醫囑進行標靶治療與追蹤，CML病友絕對能重拾健康，迎向如常的人生。 ** 衛生福利部屏東院門診時間 · #最新醫師門診表查詢 https://www.pntn.mohw.gov.tw/?aid=602 #衛生福利部屏東醫院 #公立醫院 #高醫醫療合作 #醫學中心 #值得您信賴 Apple Podcast https://reurl.cc/VYYa0Z KKBOX https://reurl.cc/4N6NoY Spotify https://reurl.cc/RkLkyn SounOn https://reurl.cc/GN5NaW 搜尋關鍵字: 屏醫新亮點, ㄚ緱電台,Akau Radio -- Hosting provided by SoundOn