Проект Q100: Полный диплоидный геном человека T2T-HG002

Представленные материалы описывают проект **Q100**, целью которого является создание эталонного **полного диплоидного генома человека** (образец HG002) с практически абсолютной точностью. В отличие от традиционных методов, ограничивающихся поиском вариаций относительно неполных баз данных, этот **геномный стандарт** обеспечивает непрерывную последовательность от «теломеры до теломеры» для всех 46 хромосом. Авторы разработали программное обеспечение **Genome Quality Checker**, позволяющее оценивать точность современных технологий секвенирования и сборки геномов без системных ошибок, характерных для прошлых подходов. Исследование добавляет сотни миллионов пар оснований, ранее отсутствовавших в бенчмарках, включая **сложные структурные варианты** и гены, связанные с медицинскими патологиями. Этот ресурс открывает возможности для развития **персонализированной геномики**, позволяя сопоставлять данные конкретного пациента с его собственным идеальным генетическим чертежом. Внедрение подобных стандартов призвано радикально повысить качество диагностики и изучения наследственных заболеваний в масштабе всего генома.