Raros, pero no invisibles – Enfermedades Raras – Dr. Carlos Mares – T1E16

En este episodio me acompaña el Dr. Carlos Mares Beltrán, pediatra genetista clínico y genetista metabólico, para hablar de un tema que toca a millones de familias en el mundo: las enfermedades raras.Conversamos sobre la llamada odisea diagnóstica, que puede durar entre 4 y 8 años, y sobre cómo la genética, aunque compleja, también puede convertirse en esperanza. Hablamos de culpa (y por qué los padres no deben cargar con ella), de tecnología que aún no logra analizar el 100% del ADN, y del impacto emocional que un diagnóstico tiene en toda la familia.Más de 7,000 enfermedades raras están descritas actualmente y afectan a más de 300 millones de personas en el mundo. Individualmente son raras. Colectivamente, no lo son… este episodio es una invitación a informar, acompañar y unir esfuerzos. Porque ser raro no significa ser invisible.Puedes encontrar al Dr. Mares en Instagram https://www.instagram.com/dr.carlosmaresAquí te dejo algunos recursos donde informarte mas acerca de epidermólisis bullosa, enfermedades raras y el dia de las enfermedades raras:Rare Disease Day – Día de las Enfermedades Rarashttps://www.rarediseaseday.org/Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)https://www.femexer.org/Orphanet, Red Mundial de Referencia https://www.orpha.netFederación Española de Enfermedades Raras (FEDER)https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-rarasEpidermólisis BullosaDEBRA Internacional⁠https://www-debra-org⁠DEBRA MéxicoInstagram: https://www.instagram.com/debraamx/Facebook: https://www.facebook.com/debra.mx 📩 ¿Tú también tienes una historia que no venía con instrucciones?Escríbeme a: [email protected] historia puede acompañar a alguien más.🗨️ Cuéntanos en los comentarios:¿Qué fue lo que más te llamó la atención de este episodio? ¿Conoces de cerca alguna enfermedad rara? 🔔 Suscríbete para no perderte los próximos episodios.📲 Síguenos en redes sociales:Instagram: @manualnoincluidooFacebook: @manualnoincluidoYouTube: @manualnoincluidoo#ManualNoIncluido #RarosPeroNoInvisibles #EnfermedadesRaras #RareDiseaseDay #DiaDeLasEnfermedadesRaras