REACCIÓN EN CADENA T08C030 De la genética de las Enfermedades Raras a las pioneras de la Inmunología (19/05/2026)

Destacamos un estudio sobre la deficiencia de antitrombina liderado por el investigador Javier Corral. Esta investigación demuestra que las mutaciones "de novo" o espontáneas son responsables de casos graves de trombosis, incluso en pacientes que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Gracias al uso de tecnología de secuenciación de tercera generación, el equipo logra diagnósticos más rápidos y precisos, lo que facilita la aplicación de la medicina personalizada para prevenir eventos trombóticos. Asimismo, el espacio aborda un estudio arqueológico en la Cueva de los Aviones en Cartagena, el cual revela que los neandertales ya gestionaban de forma estacional el consumo de moluscos hace 115.000 años, concentrando su recolección en los meses de invierno para obtener un mejor rendimiento cárnico y evitar mareas rojas.En la segunda parte, el programa rinde homenaje a la doctora Rocío Álvarez López, pionera de la inmunología clínica y primera mujer en dirigir un servicio hospitalario en la Región de Murcia. Durante la entrevista, la doctora repasa su trayectoria profesional, detallando cómo establece desde cero el servicio de inmunología y su papel fundamental en el desarrollo de los trasplantes de órganos en la región. A pesar de enfrentar dificultades iniciales por la falta de medios y barreras administrativas para acceder a su jefatura, destaca la importancia de la vocación y la capacidad de adaptación en la investigación científica. Aunque se encuentra jubilada, Álvarez López mantiene su vínculo con la ciencia a través de las academias de medicina y farmacia, donde sigue de cerca proyectos innovadores como el estudio de la microbiota y el cáncer.